Zespół Retta - choroba z gatunku "rzadkich"

Mogłaby to być zwyczajna historia, jakich wiele. Klasyczna rodzina model 2+ 2, upajająca się szczęściem i spokojem żyjąca długo i szczęśliwie.

Życie potrafi jednak płatać figle. Kochająca, wspierająca się o tak, ale czy żyjąca spokojnie? O tym już bym dyskutowała.

Tak z grubsza zaczęłabym historię naszej walki z chorobą, chorobą naszej cudownej córeczki.

Julka ma 5 lat i Zespół Retta, czyli jest Milczącym Aniołem tak mówi się o dziewczynkach dotkniętych tą chorobą. Chłopcy nie przeżywają. Dziewczynki są urocze, bezbronne i obarczone mnóstwem dolegliwości niejednokrotnie zaskakujących zarówno dla rodziców jak i lekarzy. Taki uroczy Anioł mieszka pod naszym dachem. Nigdy nie jesteśmy pewni czy zrobiliśmy coś dobrze czy można było lepiej. Czy nasz Anioł przeżył dzień pełen pozytywnych wrażeń czy może cierpiał straszliwie? Anioł jak to Anioł milczy i tylko posyła nam najcudowniejsze uśmiechy na świecie i dla takich chwil warto żyć, walczyć z chorobą i kochać bezgranicznie. Bo dla naszej córeczki oprócz godzin rehabilitacji i terapii poczucie bezpieczeństwa i akceptacja są niezbędne do życia jak tlen.

Julka jest bardzo delikatna, wrażliwa i całkowicie bezbronna, nawet, kiedy cierpi przez łzy próbuje wydobyć swój czarujący uśmiech. Uśmiech, który motywuje nas do walki z tą okrutną chorobą.

Zespół Retta na chwilę obecną jest to bardzo ciężka choroba wymagająca kompleksowej rehabilitacji i terapii. Ponieważ zachodzące zmiany w układzie kostnym powodują niedowład oraz bardzo niebezpieczne w tej chorobie skrzywienie kręgosłupa, które niejednokrotnie kończy się operacją. Chorobę można w jakimś stopniu zatrzymać poprzez intensywną rehabilitację i liczne terapie: terapia- ręki, psychologiczna, pedagogiczna, logopedyczna, hipoterapia i wiele innych. Do tego trzeba doliczyć wielu specjalistów: neurolog, ortopeda, genetyk, gastrolog nierzadko chirurg, gastrolog itd.

Moja córeczka w wieku półtora roku przeszła silny regres zatracając zdolność mówienia i celowego używania rąk nieco później zaprzestała wstawania. Dla niej samej było to traumatyczne przeżycie nie rozumiała, dlaczego wszystko, co próbuje wziąć wypada jej z rączki. Godziny płaczu, a raczej rozdzierającego krzyku w dzień i w nocy to była cena regresu, jaki następował w zatrważającym tempie. Choroba Julci przewartościowała całkowicie nasze życie, są zupełnie inne priorytety. W chwili, kiedy przekazano nam informację, jakie schorzenie podejrzewa się u naszej Juleńki tak jak powietrze uchodzi z balonu z nas uszło życie. Potem były łzy i jeszcze raz łzy.

Jednak mimo tej rozpaczy natychmiast zaczęliśmy szukać pomocy. Dzięki zaangażowaniu i życzliwości wielu osób Julia cały czas jest rehabilitowana. W dużej mierze umożliwiło nam to otwarcie subkonta Julce w Fundacji Dzieciom „Zdążyć  z Pomocą”.  Bo należy wspomnieć, że koszty rehabilitacji, terapii, leczenia i wielu, wielu rzeczy z tym się wiążących są dla rodzin dziewczynek bardzo mocno wykraczające poza ich możliwości finansowe. Padaczka, problemy z oddechem, połykaniem bóle brzucha i inne dolegliwości wciąż wzbudzają w nas rodzicach lęk o życie córeczki.

Julia małymi krokami czyni postępy na chwilę obecną udało się ją postawić, ale chód jest chwiejny, na szerokiej podstawie i pod ścisłą kontrolą osoby dorosłej.

Aby nie dopuścić do kolejnego regresu dzień Julii znacznie różni się od dnia zdrowego dziecka. Cały czas, jeśli nie jest to rehabilitacja ruchowa jest to szukanie różnych form komunikacji. Nawet zabawa dla takiego dziecka jest bardzo wyczerpująca.

Do tego dochodzą różne niedogodności wynikające z tego schorzenia. Julka jest jednak bardzo pogodnym dzieckiem. Uśmiech często gości na jej twarzy.

Jest pełna miłości i ufności bardzo kocha życie i mimo wątpliwości niektórych specjalistów bardzo mocno chce się komunikować ze światem. Jej oczka chłoną wszystko, co ją otacza, bo Milczący Anioł kontaktuje się ze światem za pomocą wzroku. Świat jednak odrzuca taką formę kontaktu. Jest zbyt mało czytelna należałoby się mocno wysilić żeby poznać, co w duszy takiego dziecka gra, nie ma takiej skali, która by sklasyfikowałaby inteligencję. Umiesz mówić jesteś ok, bo wiemy, co myślisz, możesz pokazać super, ale co jeśli twoje usta milczą a rączki nie słuchają?

Wiemy, co nasza córeczka lubi, więc dążymy do tego, żeby sprawiać jej radość, szukamy mądrych lekarzy, specjalistów i zauważamy z czasem, że takich ludzi jest coraz więcej i takich tylko chcemy pamiętać i z nimi budować lepszy świat dla naszej Julci. Jak każdy rodzic przychylilibyśmy jej nieba walczymy, więc każdego dnia z tym monstrum, jakim jest choroba, wyrywamy mu naszą Juleczkę i kiedy tylko odnosimy mikroskopijny sukces czujemy się zwycięzcami. Bo należy dodać, że w chorobie Julii cały czas jest walka, żeby nie dopuścić do regresu a każdy krok do przodu to sukces na miarę olimpijską. Córeczka straciła wiele umiejętności, a może prawie wszystkie, kiedy skończyła 1,5 roku. Zostało najważniejsze życie i o to życie, godne życie trwa batalia. Każdy dzień jest cudem, ale też i morderczą pracą.

 "Nasza walka z chorobą Konkurs"