Obecnie dzięki postępowi w dziedzinie badań prenatalnych choroba ta jest wykrywana już w czasie ciąży. O tym, jakie są objawy zespołu Edwardsa, jak go zdiagnozować, przeczytasz w poniższym artykule.
Jakie objawy wskazują na zespół Edwardsa?
Dzieci z zespołem Edwardsa rodzą się zazwyczaj przedwcześnie z niską masą urodzeniową oraz z licznymi wadami wrodzonymi. Wśród nich są:
- niedorozwój żuchwy,
- rozszczep warg i podniebienia,
- mikrocefalia, czyli zbyt mały w stosunku do wieku obwód czaszki,
- wąska klatka piersiowa z krótkim i szerokim mostkiem,
- niedorozwinięte, hipoplastyczne paznokcie,
- stopy łyżwiaste,
- wrodzone wady serca,
- rozszczep kręgosłupa,
- przepuklina pępkowa,
- przepuklina przeponowa,
- deformacje kończyn,
- wady układu pokarmowego, moczowego, kostno-stawowego,
- ciężkie zaburzenia neurologiczne.
Dodatkowo u dzieci z zespołem Edwardsa występują głębokie zaburzenia rozwoju, upośledzenie umysłowe, drgawki, problemy z karmieniem i zwiększone napięcie mięśniowe. Liczne wady wrodzone oraz ciężki stan kliniczny są przyczyną umieralności dzieci zaraz po urodzeniu w ciągu pierwszych tygodni życia.
Jakie są przyczyny zespołu Edwardsa?
Zespół Edwardsa https://nowagenetyka.pl/zespol-edwardsa-czym-jest-trisomia-18-chromosomu/ powstaje w wyniku trisomii chromosomu 18, czyli występowania dodatkowego chromosomu homologicznego pary 18. Do zmiany tej dochodzi zazwyczaj spontanicznie na etapie tworzenia się komórki jajowej lub plemnika. W trakcie zapłodnienia tworzy się więc zygota z nieprawidłową liczbą chromosomów. Ryzyko wystąpienia nieprawidłowości, szczególnie u kobiet, rośnie wraz z wiekiem. Z tego powodu każda ciężarna kobieta powinna zostać poinformowana o możliwości wykonania badań prenatalnych.
U około 10% chorych cierpiących z powodu zespołu Edwardsa ma miejsce mozaikowość, czyli obecność trisomii chromosomu 18 tylko w części komórek organizmu. W nielicznych przypadkach występuje niezrównoważona translokacja, skutkująca naddatkiem chromosomu 18. Należy wówczas wykonać badanie kariotypu u obojga rodziców chorego dziecka.
Jakie badania należy wykonać, aby zdiagnozować zespół Edwardsa?
Pierwsze objawy zespołu Edwardsa widoczne są już podczas wykonywania USG oraz oznaczeń biochemicznych między 11. a 14. tygodniem ciąży. Obniżony poziom beta-HCG oraz białka PAPP-A wskazuje na zwiększone ryzyko zespołu Edwardsa lub innych nieprawidłowości genetycznych. W takim przypadku lekarz zleca zazwyczaj inwazyjne badania prenatalne, aby ocenić kariotyp dziecka.
Rozwój w zakresie diagnostyki molekularnej w ostatnich latach sprawił, że w niektórych przypadkach możliwe jest wykonanie nieinwazyjnych testów genetycznych, opartych o izolowane z krwi wolne płodowe DNA dziecka. Takie testy są bezpieczne zarówno dla matki, jak i dla płodu.
